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Enregistrement W4413008913 · doi:10.1101/2025.08.04.665369

A platform for the systematic interrogation of genetic interactions in human cells: 26 gene by genome-wide double knockout screens as a proof of concept

2025· preprint· en· W4413008913 sur OpenAlexafffund
Andrew Chatr‐aryamontri, Li Zhang, Ndeye Khady Thiombane, Vincent Archambault, Sébastien Carreno, Javier M. Di Noia, Ivan Topisirović, Julie A. Lessard, Philippe P. Roux, Nicolas Pilon, Aaron D. Schimmer, Mike Tyers, Corey Nislow, Sylvie Mader, Brian T. Wilhelm, Thierry Bertomeu

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCRISPR and Genetic Engineering
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of TorontoUniversity Health NetworkUniversité du Québec à MontréalMcGill UniversityJewish General HospitalMontreal Clinical Research InstituteUniversité de MontréalHospital for Sick ChildrenUniversity of British ColumbiaInstitute for Research in Immunology and Cancer
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésInterrogationGenomeHuman genomeComputational biologyProof of conceptGeneBiologyGeneticsPhysicsComputer sciencePolitical science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Genetic interactions are typically studied by looking at the phenotype that results from disruption of pairs of genes, as well as from higher order combinations of perturbations. Systematically interrogating all pairwise combinations provides insights into how genes are organized into pathways and complexes to sustain cellular homeostasis and how interacting genes respond to stressors and external signals. Genetic interactions have been studied extensively in yeast, due, in part, to the availability of a systematic collection of gene knockouts, and the development of Synthetic Genetic Array (SGA) technology. In contrast, such approaches are more challenging in human cells and therefore comparable data for human cells is scarce. This study introduces an innovative approach to functionally characterize genetic interactions in human cells through CRISPR/Cas9 screens using a pooled genome-wide knockout library in NALM6 cells. By combining a single guide RNA (sgRNA) targeting the gene of interest (aka the query) in cells already infected with an inducible genome-wide sgRNA pool, it is possible to achieve near saturation of genome-wide double knockouts. We conducted 26 of these screens, which we term “gene by genome-wide” knockout screens. This approach can be rapidly performed, in part, because it bypasses the need to generate genotyped isogenic knockout clones. Data from these screens identified both expected and novel synthetic lethal and synthetic rescue interactions, demonstrating that this strategy is effective for large-scale genetic research in human cells. Additionally, we show that these GBGW screens can be combined with chemical perturbation to reveal new synthetic interactions that are not apparent without drug treatment. Finally, we show that cDNA overexpression can be incorporated with genome-wide knockouts to systematically explore gain-of-function scenarios. The complete dataset is accessible on the ChemoGenix website (URL: https://chemogenix.iric.ca ).

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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