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Enregistrement W4413028410 · doi:10.1186/s13023-025-03904-z

Assessing the socio-economic burden of inherited and inflammatory neuromuscular diseases (BIND study): a study protocol

2025· article· en· W4413028410 sur OpenAlexafffundabout
Ian C. P. Smith, Yasmin Abusetah, Homira Osman, Alyssa Grant, Hanns Lochmüller, Hugh J. McMillan, Gerald Pfeffer, Lawrence Korngut, Cynthia Gagnon, Stacey Lintern, Daria Wojtal, Kathryn Selby, Kednapa Thavorn, Jodi Warman‐Chardon

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMuscle Physiology and Disorders
Établissements canadiensOttawa Public HealthBC Children's HospitalUniversité de SherbrookeChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of CalgaryMuscular Dystrophy CanadaUniversity of OttawaOttawa Hospital
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchCanada Foundation for InnovationCanada First Research Excellence FundCanada Research ChairsEuropean CommissionPhysicians' Services Incorporated FoundationMuscular Dystrophy CanadaGovernment of CanadaCanada Research Coordinating CommitteeUniversity of Ottawa
Mots-clésRespondentQuality of life (healthcare)GerontologyDescriptive statisticsNeuromuscular diseaseMedicinePsychologyDiseaseNursing

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: Neuromuscular diseases (NMDs) are rare multisystem, genetic or acquired disorders causing weakness and/or sensory loss. It is essential for governments, insurance providers, and broader society to have a better understanding of the burden of illness of NMDs. Our goal is to assess the social and economic burden of Canadians living with NMDs, encompassing schooling and education achievement, health-related quality-of-life, and labour force participation and productivity. METHODS AND ANALYSIS: We will conduct a national, cross-sectional survey of individuals living with a NMD and their caregivers who are members of Muscular Dystrophy Canada and/or are patients within our national network of neuromuscular clinics. Surveys can be completed online or via telephone. The specific sub-sections of the questionnaire will differ based on respondent's profile, whether they are 1) a minor living with a NMD, 2) an adult living with a NMD, 3) an adult who is a caregiver for someone living with a NMD, or 4) an adult who both lives with a NMD and is a caregiver for someone with a NMD. We will use descriptive statistics to describe distributions and ranges of the social and economic measures. Pearson correlations for continuous data and Spearman rho for rank data will be used to detect the strength of association of socio-demographic factors, disease characteristics, and social and economic impacts of NMDs. ETHICS AND DISSEMINATION: The study protocol has been approved by the Ottawa Health Science Network Research Ethics Board (Protocol ID # 20210601-01H). This study will provide the overall impact of NMD on costs and health-related quality of life, disseminated via a series of manuscripts which will include both between- and within-NMD/NMD subtype comparisons. The data obtained will guide governmental policy development and inform patient organisation programs to deliver more effective supports to individuals and families affected by NMDs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,038
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,019
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Protocole · Signal consensuel: Protocole
Score de désaccord entre enseignants0,053
Score d'incertitude au seuil0,199

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0380,019
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0040,004
Méta-épidémiologie (sens large)0,0050,003
Bibliométrie0,0050,005
Études des sciences et des technologies0,0050,002
Communication savante0,0040,003
Science ouverte0,0050,003
Intégrité de la recherche0,0030,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0530,013

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreProtocole

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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