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Enregistrement W4413051569 · doi:10.1186/s12915-025-02339-z

Transcriptional patterns of cancer-related genes in primary and metastatic tumours revealed by machine learning

2025· article· en· W4413051569 sur OpenAlexafffund
Faeze Keshavarz-Rahaghi, Erin Pleasance, Steven J.M. Jones

Notice bibliographique

RevueBMC Biology · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueFerroptosis and cancer prognosis
Établissements canadiensSimon Fraser UniversityCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteUniversity of British ColumbiaGenome CanadaCanadian Institutes of Health ResearchGenome British ColumbiaNational Cancer InstituteBC Cancer Foundation
Mots-clésBiologyGenePrimary (astronomy)CancerComputational biologyCancer researchBioinformaticsGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: A key to understanding cancer is to determine the impact on the cellular pathways caused by the repertoire of DNA changes accrued in a cancer cell. Exploring the interactions between genomic aberrations and the expressed transcriptome can not only improve our understanding of the disease but also identify potential therapeutic approaches. RESULTS: Using random forest models, we successfully identified transcriptional patterns associated with the loss of wild-type activity in cancer-related genes across various tumour types. While genes like TP53 and CDKN2A exhibited unique pan-cancer transcriptional patterns, others like ATRX, BRAF, and NRAS showed tumour-type-specific expression patterns. We also observed that genes like AR and ERBB4 did not lead to strong detectable patterns in the transcriptome when disrupted. Our investigation has also led to the identification of genes highly associated with transcriptional patterns. For instance, DRG2 emerged as the top contributor in classification of ATRX alterations in lower-grade gliomas and was significantly downregulated in ATRX mutant tumours. Additionally, transcriptional features important in classification of PTEN aberrations, such as CDCA8, AURKA, and CDC20, were found to be closely related to PTEN function. CONCLUSIONS: Our findings demonstrate the utility of machine learning in interpretation of cancer genomic data and provide new avenues for development of targeted therapies tailored to individual patients with cancer. Our analysis on the transcriptome revealed genes with expression levels strongly correlated with alterations in cancer-related genes. Additionally, we identified AURKA inhibitors as potential therapeutic option for tumours with alterations in tumour suppressors like FBXW7 or NSD1.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,047
Score d'incertitude au seuil0,271

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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