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Enregistrement W4413087173 · doi:10.1080/23995270.2025.2532358

How I treat Rett syndrome with trofinetide: changes in dosing frequency and administration with rice cereal

2025· article· en· W4413087173 sur OpenAlexaboutno aff
Arthur Beisang

Notice bibliographique

RevueFuture Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesACADIA Pharmaceuticals
Mots-clésRett syndromeDosingAdministration (probate law)MedicinePharmacologyBiologyBiochemistry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Trofinetide is the first and only medication approved for the treatment for Rett syndrome (RTT) in patients aged ≥2 years in the US and Canada. Trofinetide is disease-specific and improves the core symptoms of RTT. The most common adverse event reported in trofinetide clinical trials was diarrhea. Recommendations for the management of diarrhea with trofinetide include lifestyle and pharmacological interventions. Clinicians and caregivers of patients with RTT remain interested in additional diarrhea management strategies to avoid treatment discontinuation. Here, I present the rationale for how changing the trofinetide dosing schedule from the recommended twice a day dosing to three or four times a day, with or without rice cereal, can mitigate the incidence of diarrhea with trofinetide without the use of antidiarrheal medications. The rationale for these changes is supported by the presentation of three anecdotal cases from my clinical practice. In all patient cases, the change of dosing schedule or the addition of rice cereal resolved the incidence of diarrhea, allowing for treatment continuation and improvement in RTT symptoms. These experiences suggest that the incidence of diarrhea can be improved by changing the trofinetide dosing schedule with or without the addition of rice cereal without negative impact to efficacy.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,230
Score d'incertitude au seuil0,507

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,203
Écart entre enseignants0,199 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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