A descriptive analysis of autoimmune cytopenias in children with inborn errors of immunity
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Inborn errors of immunity (IEI) are a heterogenous group of disorders that lead to impairment and dysfunction of one or more parts of the immune system. Autoimmunity and autoimmune cytopenias have increasingly been recognized as early markers of IEI. This study describes the type, severity and range of cytopenias in children with IEI of varying immunophenotypes at a single Canadian centre. Methods: A retrospective chart review was completed of children with IEI followed at the Stollery Children's Hospital in Edmonton, Alberta from January 2015 to December 2022. Patients were included if they received a diagnosis of an IEI and had single or multi-lineage cytopenia(s). The IEI diagnoses were grouped into immunophenotypic categories and cytopenias were compared using descriptive statistics. Results: Immune cytopenias were common in all phenotypic categories, though there was variability in the type and severity. Thrombocytopenia was most likely to be seen in combined (53.8%), syndromic (59%) and immune regulatory disorders (63.6%). Neutropenia was most common in phagocytic (71.4%), immune regulatory (63.7%) and humoral disorders (52.6%). Multi-lineage cytopenias were present in 67.2% of cases and 10.4% had persistent cytopenias. Conclusions: Immune cytopenias are common in varying types of IEI and are not isolated to a specific disease category. When seeing a patient with concerns for IEI, providers should investigate both for features of immunodeficiency and autoimmunity, in particular autoimmune cytopenias. The pattern of cytopenia may favour specific immunophenotypes and help prioritize further testing and timely referral.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».