Diversity and Frequency of <scp>HLA</scp>‐<scp>DRB1</scp>*15:03‐<scp>DRB5</scp> Haplotypes in a Large Cohort: The Case of the Absent <scp>HLA</scp>‐<scp>DRB5</scp> Revisited
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT The HLA class II region contains nine DRB genes: DRB1, DRB3, DRB4 and DRB5 express functional gene products, whereas DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 and DRB9 are pseudogenes. In this study, we assessed the frequency and diversity of two functional genes, DRB1 and DRB5; in particular, HLA‐DRB1*15:03 with absence of the associated HLA‐DRB5*01:01 allele (DRB1*15:03 positive DRB5*01:01 negative). We aimed to determine the frequency of DRB1*15:03 positive DRB5*01:01 negative in this cohort and to define any putative full or partial haplotypes that may show this genotype pattern. We performed HLA typing by NGS using One Lambda AllType or CareDx AlloSeq Tx17 on 6268 solid organ transplant (SOT) samples using DNA extracted from either buccal swabs or whole blood. The absence of HLA‐DRB5 was confirmed by One Lambda LABType rSSOP. Confirmation of DRB1*15 homozygotes was performed by CareDx Copy Number (RUO) tool. In the present cohort, 554 (8.8%) individuals were identified as HLA‐DRB1*15:03 positive. Of those, 48 individuals (8.7% of HLA‐DRB1*15:03 positive) did not have the associated DRB5*01:01 allele present. We believe that this percentage could be as high as 11.2% when considering DRB1*15:XX homozygotes. Although linkage disequilibrium analysis showed strong LD between DRB1*15:03 and DRB5*01:01 ( D ′ = 0.89), supporting their co‐inheritance on the same haplotype block, a moderate correlation coefficient ( r 2 = 0.302) implied that DRB5*01:01 is not always present in all DRB1*15:03 carriers. Extended haplotypes associated with this phenomenon were constructed and characterised. Certain HLA‐A, B, DRB1 haplotypes were strongly predictive of absent DRB5. To our knowledge, this is the largest cohort ascertaining the diversity and frequency of the HLA‐DRB1*15:03 apparent haplotypes. Our results show a considerable proportion of DRB1*15:03 positive individuals lack the DRB5 gene. The results of this study are useful for unrelated donor research, transplantation, anthropological and disease association studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».