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Enregistrement W4413189399 · doi:10.1101/2025.08.08.25333301

Translating the Transcriptome: A Connectomics Approach for Gene-Network Mapping and Clinical Application

2025· preprint· en· W4413189399 sur OpenAlexaff
Clemens Neudorfer, Bassam Al‐Fatly, Barbara Hollunder, Ningfei Li, Garance M. Meyer, Nanditha Rajamani, Konstantin Butenko, Matteo Vissani, Alan Bush, Nathaniel Sisterson, Ehsan Tadayon, Frédéric Schaper, Julianna Pijar, Bahne H. Bahners, Lauren A. Hart, Savir Madan, Philip Mosley, Harith Akram, Nicola Acevedo, David Castle, Susan L. Rossell, Peter Bosanac, Jill L. Ostrem, Philip A. Starr, Vincent J.J. Odekerken, Rob M.A. de Bie, Juan A. Barcia, Himanshu Tyagi, Sameer A. Sheth, Wayne K. Goodman, Martijn Figee, Darin D. Dougherty, Veerle Visser‐Vandewalle, Ludvic Zrinzo, Eileen Joyce, Juho Joutsa, Thomas Picht, Katharina Faust, Andrea Kuehn, Christos Ganos, Jeremiah M. Scharf, Christine Klein, Michael Fox, R. Mark Richardson

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueFunctional Brain Connectivity Studies
Établissements canadiensToronto Western HospitalCentre for Movement Disorders
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilNational Institutes of HealthDeutsches Zentrum für Luft- und RaumfahrtDeutsche ForschungsgemeinschaftUniversity College LondonNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésConnectomicsConnectomeComputational biologyGene regulatory networkComputer scienceGeneNeuroscienceTranscriptomeBiological networkBiologyArtificial intelligenceGene expressionFunctional connectivityGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Gene expression shapes the brain's functional connectome, yet it is unclear whether genes linked to the same disorder converge on shared networks. We introduce gene network mapping-a framework combining spatial transcriptomics with normative functional connectivity to identify networks associated with gene expression. By generating gene-network maps, we captured distributed connectivity patterns for individual genes. Aggregating these across genes implicated in the same disorder yielded disease-network maps that captured the cumulative genetic impact on brain networks. We validated these maps by comparing them to lesion-derived networks and testing whether modulation of these networks predicted outcomes in deep brain stimulation (DBS) cohorts. This framework offers a novel tool to study the molecular architecture of brain disorders and supports the network-informed diagnostics and therapeutics in precision medicine.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,100
Tête enseignante GPT0,330
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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