Genetic Diversity and Mutation Frequency Databases in Ethnic Populations: Systematic Review
Notice bibliographique
Résumé
Background: National and ethnic mutation frequency databases (NEMDBs) play a crucial role in documenting gene variations across populations, offering invaluable insights for gene mutation research and the advancement of precision medicine. These databases provide an essential resource for understanding genetic diversity and its implications for health and disease across different ethnic groups. Objective: The aim of this study is to systematically evaluate 42 NEMDBs to (1) quantify gaps in standardization (70% nonstandard formats, 50% outdated data), (2) propose artificial intelligence/linked open data solutions for interoperability, and (3) highlight clinical implications for precision medicine across NEMDBs. Methods: A systematic approach was used to assess the databases based on several criteria, including data collection methods, system design, and querying mechanisms. We analyzed the accessibility and user-centric features of each database, noting their ability to integrate with other systems and their role in advancing genetic disorder research. The review also addressed standardization and data quality challenges prevalent in current NEMDBs. Results: The analysis of 42 NEMDBs revealed significant issues, with 70% (29/42) lacking standardized data formats and 60% (25/42) having notable gaps in the cross-comparison of genetic variations, and 50% (21/42) of the databases contained incomplete or outdated data, limiting their clinical utility. However, databases developed on open-source platforms, such as LOVD, showed a 40% increase in usability for researchers, highlighting the benefits of using flexible, open-access systems. Conclusions: We propose cloud-based platforms and linked open data frameworks to address critical gaps in standardization (70% of databases) and outdated data (50%) alongside artificial intelligence-driven models for improved interoperability. These solutions prioritize user-centric design to effectively serve clinicians, researchers, and public stakeholders.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».