SNRNP200- Associated Retinopathy: In-Depth Clinical Phenotyping and Genetic Characterization
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To analyze the clinical spectrum and natural history of SNRNP200-associated retinopathy. DESIGN: Multicenter retrospective, observational cohort study. PATIENTS: Molecularly confirmed patients with at least 1 disease-causing variant in SNRNP200. METHODS: Clinical data was extracted from the physical and electronic records, including imaging and electrophysiology. Genetic results were reviewed, and the variants assessed. MAIN OUTCOME MEASURES: Molecular genetic testing and clinical findings, including best-corrected visual acuity (BCVA), qualitative and quantitative analysis of retinal imaging, and electrophysiology. RESULTS: Thirty-four patients from 4 countries were identified and assessed longitudinally. The median age was 36.0 years (IQR 27.5-43.5), with a median follow-up of 6.0 years (IQR 2-9.5). Median BCVA was 0.0 LogMAR (IQR 0.0-0.27) at baseline and 0.1 LogMAR (0.0-0.47) at follow-up, with an annual rate of decline of 0.021 LogMAR. The median ellipsoid zone width was 3013.5 µm (IQR 1948.7-3592.2) at baseline and 2400.1 µm (IQR 1136.75-3097.2) at follow-up, with a rate of decline of 21.9 µm/year. Detailed electrophysiology was available for 11 patients, all of whom showed a rod-cone dystrophy with largely preserved macular function in the majority of cases. Genetic analysis identified 21 variants in SNRNP200, including 11 novel variants. CONCLUSIONS: This report represents the largest cohort of patients with SNRNP200-associated retinopathy, with the longest follow-up. Longitudinal analysis shows a preserved central retina until the 6th decade of life. These findings provide critical insights for patient counselling, identifying clinical endpoints, and guiding therapeutic development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».