Putting control into parents' hands: Parent experiences with a genomic results e‐booklet
Notice bibliographique
Résumé
We evaluated the clinical use of a customizable, multi-language, Genomic Results Booklet (GRB)-a printable e-booklet co-designed with parents-to provide information and guidance to families post-genomic testing. The GRB provides individual genomic results, with implications and resources, all in family-friendly language. Participants were parents of children offered genomic testing in a pediatric neurology clinic. Two and eight weeks after GRB receipt, parents completed surveys to assess usage of the e-booklet. Parents then had a semi-structured telephone interview about their experiences, which were analyzed using interpretive description. Thirty-four parents received a customized GRB, including versions in Punjabi and Arabic. Seventeen booklets were for pathogenic test results, and the other 17 were for noninformative results. The surveys showed that all families would recommend the GRB and had used its resources or supports. About 80% shared it with others, and 67% described it as helpful in future planning. Analysis of 20 parent-interviews revealed that parents valued understandable, relevant information; a written e-pamphlet; a list of appropriate resources; and practical guidance. The GRB is valued by parents to explain their individual genomic testing results, to provide useful supports, specific resources, and a sense of direction in the weeks after receiving results.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».