Identification of a novel SACS gene mutation leading to spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type: a case report
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by a combination of spasticity, ataxia, and peripheral neuropathy. Although predominantly affecting individuals of French-Canadian descent, the geographic distribution of spastic ataxia Charlevoix-Saguenay-associated cases is expanding. CASE PRESENTATION: This study presents the case of a 3-year-old Uruguayan girl with suspected autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, demonstrating the disease's presence in previously unreported locations. Exome sequencing analysis revealed two compound heterozygous variants in the sacsin molecular chaperone gene, one of which was novel. CONCLUSION: This report highlights the genomic heterogeneity of spastic ataxia Charlevoix-Saguenay and emphasizes the importance of investigating the genetic landscape of the disease in diverse populations. Understanding the underlying genetic alterations and their geographic distribution contributes to improved diagnosis, management, and potentially targeted therapies for individuals affected by spastic ataxia Charlevoix-Saguenay worldwide.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,030 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».