Mediational effects of reading-related intermediate phenotypes from polygenic scores to reading skills
Notice bibliographique
Résumé
Reading is a fundamental human capacity that recruits and tunes brain circuitry subserving several neurocognitive skills. Individual differences in reading-related skills are largely influenced by genetic variation. However, the molecular basis of the heritability of reading-related skills remains narrowly replicated. Genome-wide association studies have enabled the computation of cumulative indices (polygenic scores-PGSs) aiming to capture individuals' genetic susceptibility for a given trait. By using a multiple-mediator framework, we investigated whether the associations between a reading-specific PGS (Reading-PGS) and reading decoding and comprehension could be explained by reading-related endophenotypes (i.e., phonological awareness-PA, phonological memory, rapid auditory processing, rapid bimodal temporal processing-RBTP, and rapid automatized naming) in a sample of 8-year-old French-speaking Canadian twins (N = 328 subjects (87 MZ and 241 DZ) from 208 twin pairs-one child per MZ pairs; males, N = 159). The association between Reading-PGS and reading performance is partially mediated by PA and RBTP. Furthermore, we supported the specificity of the direct and indirect effects between Reading-PGS and reading skills after controlling for the shared genetic variation with educational attainment and cognitive ability. Finally, we uncovered a sequence from Reading-PGS to behavior mediated through sensory processing and phonological skills, supporting one of the most robust theoretical hypothesis underlying reading acquisitions. PGSs specifically targeting reading skills are essential for improved prediction and understanding of the complex etiology through which reading skills unfold during childhood. This will facilitate the early identification of children with a genetic susceptibility for reading (dis)ability at a time when these phenotypes remain malleable to intervention.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».