Cytogenetic Study of Autism: A Systematic Review
Notice bibliographique
Résumé
Study of autism via a methodical search strategy predominantly through the Scopus database. The search employed terms including "autism," "autism spectrum disorder," "ASD," alongside "cytogenetics," "chromosome," "chromosomal abnormality," "copy number variation," "CNV," and "aneuploidy." The inquiry was confined to English, peer-reviewed publications without temporal limitations. The inclusion criteria emphasized original research, reviews, and case reports that elucidate cytogenetic or chromosomal investigations in persons with autism, encompassing classic karyotyping, aCGH, and SNP arrays, accompanied by explicit descriptions of findings and diagnoses. The exclusion criteria eliminated research focused on single-gene mutations lacking a cytogenetic component, non-English publications, editorials, and studies in which chromosomal mosaicism was a secondary observation. The findings indicated a vigorous scientific production in autism research, with annual publications continuously over 300 from 2021 to 2023; however, a decrease was observed in 2024 and 2025. The United States prominently led in publications, with over 600 documents, followed by Italy, the United Kingdom, China, and Canada. Prominent authors such as J.D. Buxbaum and A. Kolezvon significantly influenced research productivity. The review methodologically emphasized the growing integration of advanced genetic testing, such as Chromosomal Microarray Analysis (CMA), Whole Exome Sequencing (WES), and Whole Genome Sequencing (WGS), in conjunction with behavioral evaluations. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) has become the recommended initial genetic assessment, detecting harmful copy number variations (CNVs) in 10-20% of autism spectrum disorder (ASD) cases, with elevated rates among individuals with intellectual disabilities. WES functioned as an ancillary instrument, providing diagnoses in 15-30% of ASD cohorts by identifying de novo pathogenic single-nucleotide variants (SNVs) and copy number variations (CNVs). Whole Genome Sequencing (WGS), albeit costly, provided the most thorough genomic perspective, detecting complex structural variants and copy number variations (CNVs) overlooked by alternative methods.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,034 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,008 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,025 | 0,023 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».