Orbital Synovial Sarcoma: Novel Case Report and Review of the Literature
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To describe the clinical, histologic, and molecular features of a rare case of orbital synovial sarcoma and to provide a comprehensive literature review. METHODS: The authors present a case report and up-to-date literature review of orbital synovial sarcoma. Variables analyzed included patient demographics, clinical presentations, imaging findings, histopathologic features, molecular diagnostics, treatment, and outcomes. RESULTS: A 25-year-old female presented with a left orbital mass causing swelling, tearing, and mild vision impairment. Imaging identified a mass in the inferior orbit, which was subsequently confirmed by pathology as a monophasic spindle cell synovial sarcoma. Notably, initial fluorescence in situ hybridization testing for the SS18 rearrangement was negative; however, next-generation sequencing later identified an SS18-synovial sarcoma X breakpoint protein 2 fusion. The patient underwent complete surgical resection, followed by proton beam radiotherapy and chemotherapy. A PubMed and Medline search revealed 10 prior cases of orbital synovial sarcoma. Most patients were female (90.9%) and presented with painless swelling, lacrimation, and headaches. All tumors were localized at diagnosis. Surgical resection was the primary treatment in 81% of cases, with adjuvant radiation or chemotherapy each administered in 36% of cases. No recurrence or metastasis was observed on follow-up (average 11.6 months). CONCLUSIONS: Orbital synovial sarcoma is rare and typically localized at diagnosis. This is the first reported orbital synovial sarcoma with an SS18-synovial sarcoma X breakpoint protein 2 fusion identified by next-generation sequencing after negative fluorescence in situ hybridization. The case underscores the diagnostic value of molecular profiling when standard testing is inconclusive.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».