Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay with Early-Onset Epilepsy and Novel Clinical Features: <i>A rare entity from Morocco in the Middle East and North Africa region</i>
Notice bibliographique
Résumé
We report a novel presentation of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) in a 9-year-old Moroccan male patient born to consanguineous parents, expanding the known clinical spectrum of the disease. The patient presented to a tertiary care hospital in Rabat, Morocco, in 2023. This case presents an unusual phenotype with early-onset epilepsy beginning at age 5, significantly broadening the known phenotypic spectrum of ARSACS. While initial neuroimaging was unremarkable, the patient exhibited classical retinal involvement with bilateral nerve fibre layer thickening. Genetic analysis revealed a previously unreported homozygous frameshift mutation in the SACS gene (c.12429delT), representing the first documented case in the Moroccan population. This observation extends both the understanding of ARSACS' clinical heterogeneity and its geographical distribution in North Africa. The patient responded favourably to antiepileptic treatment and physiotherapy which underscores the importance of early recognition and multidisciplinary management in atypical presentations. This case highlights the necessity of considering ARSACS in the differential diagnosis of early-onset ataxia with epilepsy, particularly in consanguineous populations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».