Resting-state EEG oscillations are reduced in asymptomatic <i>C9orf72</i> repeat expansion carriers
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective We investigated the signature of the C9orf72 repeat expansion on resting-state cortical activity in asymptomatic individuals and explored its relationship with structural, gene expression, and cognitive measures. Methods High-density resting-state EEG was compared between 90 asymptomatic family members of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS), dichotomised into carriers of the pathological C9orf72 repeat expansion (N = 37) and non-carrier controls (N = 53). Periodic (oscillatory) and aperiodic (1/f) components of the power spectrum were analysed at the sensor- and source-level. Regional EEG power changes were correlated with C9orf72 expression from the Allen Human Brain Atlas, cortical MRI thickness and performance on the Complementary Cognitive ALS Screen (C-CAS). Results Asymptomatic carriers exhibited significantly lower periodic power in the α and β frequency bands (10-30 Hz) across posterior cortical regions, including the parietal, occipital, and temporal lobes. The magnitude of this power reduction was associated with increased C9orf72 expression and reduced cortical thickness in the same regions. In carriers, reduced β-band power was associated with poorer performance on Visuoconstructive Immediate and Body Representation tasks. The aperiodic component of the EEG power did not differ between groups. Interpretation In asymptomatic C9orf72 repeat expansion carriers, resting-state EEG reveals differences in oscillatory power in the posterior brain regions. The correlational findings suggest that C9orf72 repeat expansion may be involved in functional and structural changes in the posterior cerebral cortex, which may contribute to deficits in tasks requiring visuospatial processing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».