Clinical Features, Genetic Background, and Outcomes in Chil-dren with Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease Diagnosed with Mycobacterial Tuberculosis Complex in Saudi Arabia: Case Series
Notice bibliographique
Résumé
Background: While live attenuated BCG immunization is generally well tolerated by children, those with certain immunodeficiencies, including Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) are at high risk for potential adverse reactions. These can range from regional lymphadenitis to fatal disseminated BCG infection (BCGosis). Here, we describe the clinical features, investigations, and underlying primary diseases of MSMD patients in Saudi Arabia. Methods: This case series reports a retrospective descriptive analysis of patients under 14 years of age who were diagnosed with MSMD and developed disseminated BCGitis after vaccination, between January 2009 and December 2022. Results: Fourteen patients with disseminated BCG disease were enrolled. The most common symptom was fever, which presented in 9 (64%) of the patients, while GIT symptoms were documented in 5 (35%). The most common signs were localized lymphadenopathy, observed in 8 patients (57.1%), and hepatosplenomegaly in 6 patients (42%). All patients had evidence of Mycobacterium tuberculosis complex on culture and the majority were PCR-positive. They were all treated with anti-tuberculosis medications; in addition, 3 patients started rhIFN-γ therapy. There were 2 deaths among the 14 cases (14.3%). Conclusion: A thorough investigation for immunological defects is crucial in children who develop disseminated BCGitis, and early anti‐mycobacterial therapy is highly recommended in MSMD patients with BCG disease.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».