MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4413435732 · doi:10.1186/s13023-025-03948-1

Psychometric evaluation of novel hyperphagia questionnaires in a real-world setting for patients with a rare MC4R pathway disease

2025· article· en· W4413435732 sur OpenAlexaff
Jeremy Pomeroy, Usha G. Mallya, Min Yang, Caroline Huber, Alexandra Greatsinger, Ella Hagopian, Andrea M. Haqq

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Kidney Cyst Diseases
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDiseaseMedicineHuman geneticsInternal medicineBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: There are no validated measures to assess hyperphagia associated with rare MC4R pathway diseases, such as Bardet-Biedl Syndrome (BBS). Symptoms of Hyperphagia© (SoH) and Impacts of Hyperphagia© (IoH) are novel questionnaires designed to assess signs and symptoms of hyperphagia and their impacts on patients and caregivers. We evaluated the psychometric performance of the caregiver-versions of the SoH: Caregiver (Observer-reported) and IoH: Caregiver (Observer-reported and Self-reported subscales). RESULTS: Reliability and validity were evaluated using data from a multi-country cross-sectional survey of adult caregivers of patients with BBS experiencing hyperphagia and obesity. Other instruments included were Impact of Weight on Quality of Life (IWQOL)-Kids (Parent Proxy), PROMIS Scale Global Health of Caregiver, Revised Impact on Family Scale (RIOFS), and Work Productivity and Activity Impairment. 242 eligible caregivers completed the survey. Exploratory factor analysis identified 1 factor per subscale. Strong internal consistency was observed for IoH: Caregiver (Observer) (Cronbach's a = 0.66) and IoH: Caregiver (Self) (a = 0.72) and moderate for SoH: Caregiver (Observer) (a = 0.40). Moderate-to-strong correlations were observed with school days missed and all domains of IWQOL-Kids except Physical Comfort (range = 0.315-0.573, p's < 0.001). Known-groups indicated significantly worse SoH: Caregiver subscores for patients using appetite suppressants or implementing more weight management approaches (6-10 vs. ≤5 or > 10). Caregivers reporting greater strain on RIOFS items and worse mental health had worse IoH subscores. CONCLUSIONS: The SoH: Caregiver and IoH: Caregiver demonstrated preliminary validity, reliability, and consistency in a real-world setting. Research is underway to further validate these measures for use in clinical trials for BBS and other MC4R pathway-related diseases associated with obesity.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,028
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,067

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,028
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,287
Écart entre enseignants0,274 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueOrphanet Journal of Rare DiseasesMême sujetGenetic and Kidney Cyst DiseasesTravaux en français237 207