SYNGAP-1 developmental and epileptic encephalopathy: Utility of corpus callosotomy and neuromodulation
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Variants in SYNGAP1 cause a rare childhood-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE). Limited reports describe palliative surgical procedures such as corpus callosotomy (CC) and vagus nerve stimulation (VNS) in SYNGAP1-related DEE. METHODS: A retrospective chart review of de-identified medical records from the SynGAP Research Fund Citizen Health Database (Citizen) who underwent CC and/or VNS was conducted. This was supplemented with one child from our centre. Details related to epilepsy, comorbidities, genetics, electroencephalogram/neuroimaging findings and treatment response are summarized. RESULTS: We identified 185 children with likely pathogenic/pathogenic variants in SYNGAP1; 156 had epilepsy (n = 156/185, 84.3 %). Fifteen children had palliative procedures (15/156, 9.6 %). Eleven children had VNS (n = 11/15, 73.3 %), and the median follow-up was 3.3 years (IQR 5.6, 3.3). Seven children had an initial > 50 % seizure reduction (n = 7/11, 63.6 %), 2 had worsening (n = 2/11, 18.2 %), 1 had no change (n = 1/11, 9.1 %), and 1 had an unknown response (n = 1/11, 9.1 %). VNS response was sustained in 3 children (3/11, 27.3 %). Two children (n = 2/15, 13.3 %) had CC only with a mean follow-up of 3.1 years; 1 became seizure-free, and the other had > 50 % seizure reduction. Two children (n = 2/15, 13.3 %) underwent VNS then CC, 1 had a > 50 % overall seizure reduction, and one had minimal change; mean follow up from CC was 3.1 years. One child from our centre had a sustained > 80 % seizure reduction (1.5 years) following CC at 7 years. CONCLUSION: The effect of VNS was variable and sustained in less children over time. CC appeared to be more effective in the few treated. Larger cohorts are required to confirm these findings in SYNGAP1-related DEE.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».