Massive tissue deposition of cholesterol leading to multi-organ failure in cholestatic hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
Cholestasis-induced severe hypercholesteremia can result in various complications, including the development of xanthomas and concern that marked hypercholesterolemia may accelerate atherosclerosis. However, deposition of lipids and cholesterol in organs beyond the skin and tendons, to the extent that they induce organ dysfunction or organ failure, has not previously been reported. Here we present two cases of marked hypercholesterolemia resulting from hepatobiliary dysfunction and cholestasis. In one of the two individuals (patient 1) who presented to us at a later stage of disease progression than patient 2, massive cholesterol tissue deposition in the retina, myocardium and kidney resulted in profound vision loss and ultimately fatal cardiorenal failure, whereas the second individual (patient 2) was noted to have retinal cholesterol deposition with minimal vision loss but extensive, pruritic and painful, tuberoeruptive xanthomas. Both patients were placed on weekly or biweekly plasmapheresis to prevent further disease progression, which successfully lowered cholesterol from 62.2 to 6.92 mmol/L in patient 1 and 18.4 to 5.88 mmol/L in patient 2, respectively. Unfortunately, the massive tissue lipid deposition in patient 1 proved to be beyond recuperation for plasma exchange therapy. In contrast, six months of biweekly plasmapheresis in patient 2 yielded marked resolution of xanthomas and halted progression of retinal cholesterol deposition and vision loss. These cases highlight the importance of thorough, systemic examination in patients with severe hypercholesterolemia secondary to cholestatic liver disease and attention to the potential devastating impact of massive cholesterol tissue-deposition, beyond atherosclerosis, which can be ameliorated if detected early by frequent plasma exchange.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».