Reproductive carrier screening for genetic disorders: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE AND SCOPE: The aim of this position statement is to provide recommendations aimed at Canadian reproductive care clinicians and genetics professionals regarding the use of reproductive carrier screening for autosomal recessive and X-linked recessive conditions. METHODS OF STATEMENT DEVELOPMENT: A multidisciplinary expert group was assembled to review the existing literature on reproductive carrier screening for autosomal recessive and X-linked recessive conditions and make recommendations relevant to the Canadian context. The statement was circulated for comment to the membership of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) and Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC), and multiple family physician reviewers. Feedback from these groups was incorporated, and the final position statement was approved by the CCMG Board of Directors on 5 December 2024 and the CAGC Board of Directors on 14 April 2025. RESULTS AND CONCLUSIONS: Routinely offered pan-ethnic reproductive carrier screening via a provincial or territorial programme is recommended for a limited panel of relatively common and severe childhood onset genetic conditions, based on Canadian experience with ethnicity-based testing: cystic fibrosis, fragile X syndrome, spinal muscular atrophy, haemoglobinopathies and founder mutations for Tay-Sachs disease, Canavan disease and familial dysautonomia. Provincial/territorial programmes must be developed to provide oversight, ensure appropriate resourcing and manage education and roll-out. Maintaining regional ethnicity-based screening programmes is also recommended, where relevant. Publicly funded population-level expanded carrier screening is not recommended at this time.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,025 | 0,060 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,009 | 0,004 |
| Communication savante | 0,006 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,017 | 0,017 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».