The impact of vanishing white matter on unaffected family members
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Vanishing White matter (VWM) is one of the more prevalent leukodystrophies, caused by biallelic pathogenic variants in any of the EIF2B1-5 genes. It is characterized by chronic progressive neurological deterioration and additional stress-provoked episodes of rapid decline, leading to severe neurological impairment and early death. The impact of VWM on unaffected family members has not been investigated. METHODS: This international cross-sectional study enrolled parents, partners, and unaffected siblings. We used online administration of (1) health-related quality of life questionnaires (quantitative, comprising the EuroQol-5-Dimensions [EQ5-D]-5-Levels questionnaire [EQ-5D-5L], EuroQol-5-Dimensions-Youth-3-Levels questionnaire [EQ-5D-Y-3L], Pediatric Quality of Life Family Impact Module [PedsQL™-FIM], PedsQL™ Child-Adult Self Report [PedsQL™-SC]); (2) VWM-specific customized questionnaires (quantitative, comprising the impact of VWM inventory questionnaires for parents, partners and siblings); and (3) in-depth semi-structured interview (qualitative). RESULTS: A total of 100 family members were included: 52 mothers, 29 fathers, 13 unaffected siblings, and 6 partners. Mothers and partners scored significantly poorer on the EQ5D-5L than the reference norms. Fathers and mothers scored significantly poorer on the PedsQL™-FIM than the reference norms. Siblings scored similar to the reference norms on the EQ5D-5L and all domains of the PedsQL™-SC, with the lowest score on the emotional domain. Qualitative interviews revealed three main drivers of the impact of VWM: (1) lack of knowledge and empathy of healthcare professionals, (2) unpredictable disease course, and (3) caregiver responsibilities. Mothers reported substantial impacts on their emotional well-being and dissatisfaction with their professional development. Fathers commonly reported financial concerns and heightened family responsibility. Partners mentioned emotional exhaustion and difficulty in managing family responsibilities. Siblings frequently reported internal struggles, finding it challenging to express their feelings. CONCLUSIONS: Mothers and partners indicate a significant and consistent reduction in their quality of life on standardized questionnaires. Qualitative interviews revealed in-depth details of VWM's impact on all family members. Improved healthcare communication, symptom management resources, and support networks are essential for alleviating VWM's impact on families. This study emphasizes the importance of tailored approaches to supporting family members of VWM patients and enhancing their quality of life.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».