Accuracy of genome-enabled polygenic risk score prediction of cruciate ligament rupture risk in the Labrador Retriever
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Canine cruciate ligament rupture (CR) is a common, complex, polygenic, orthopaedic disease in dogs that results in serious financial burden and patient morbidity even in the face of surgical correction. The goal of this study was to evaluate the clinical utility of CR polygenic risk score (PRS) prediction models using genome-wide SNP data from a large reference population of Labrador Retriever dogs. Methods: Using 10-fold cross-validation and an independent validation population, we assessed Bayesian and machine learning models with and without covariates using both genome-wide SNPs as well as genic SNPs. Models were tuned by optimizing numbers of CR risk SNPs selected by genome-wide association and adjusting posterior probability thresholds to maximize prediction accuracy. Results: Models that included clinical covariates (sex, neuter status, age, weight, withers height, as well as the first 10 principal components from the genetic relationship matrix) universally yielded higher accuracy up to 88.5% compared to 77% without covariates. Prediction accuracy for some models was reduced when only genic SNPs were used suggesting SNPs in non-coding regions could influence the CR disease risk. Discussion: Our results confirm that PRS models provide sufficient predictive accuracy for clinical application in veterinary medicine and offer a viable, early-life screening tool for personalized care and selective breeding to reduce CR incidence in high-risk breeds. Our results further confirm that CR is a complex polygenic disease in which genome-wide risk SNPs influence disease pathogenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».