DeepAnnotation: A novel interpretable deep learning–based genomic selection model that integrates comprehensive functional annotations
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Genomic selection, which leverages genomic information to predict the breeding value of individuals, has dramatically accelerated the improvement of economically important traits. The growing availability of multiomics data in agricultural species offers an unprecedented opportunity to enrich this process with prior biological knowledge. However, fully harnessing these rich data sources for accurate phenotype prediction in genomic selection remains in its early stages. RESULTS: In this study, we present DeepAnnotation, a novel interpretable genomic selection model designed for phenotype prediction by integrating comprehensive multiomics functional annotations using deep learning. To capture the complex information flow from genotype to phenotype, DeepAnnotation aligns multiomics biological annotations with sequential network layers in a deep learning architecture, mirroring the natural regulatory cascade from genotype to intermediate molecular phenotypes-such as cis-regulatory elements, genes, and gene modules-and ultimately to phenotypes of economic traits. Comparing against 7 classical models (rrBLUP, LightGBM, KAML, BLUP, BayesR, MBLUP, and BayesRC), DeepAnnotation demonstrated significantly superior prediction accuracy (Pearson correlation coefficient increased by 6.4% to 120.0%) and computational efficiency for 3 pork production traits (lean meat percentage, loin muscle depth, and back fat thickness) using a dataset of 1,700 training Duroc boars and 240 independent validation individuals, each genotyped for 11,633,164 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), particularly in identifying top-performing individuals. Furthermore, the interpretability embedded within our framework enables the identification of potential causal SNPs and the exploration of their mediated molecular mechanisms underlying trait variation. CONCLUSIONS: DeepAnnotation is an open-source, interpretable deep learning approach for phenotype prediction, leveraging comprehensive multiomics functional annotations. Freely accessible via GitHub and Docker, it provides a valuable tool for researchers and practitioners in genomic selection.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».