A Transparent and Generalizable Deep Learning Framework for Genomic Ancestry Prediction
Notice bibliographique
Résumé
Accurately characterizing genetic ancestry is critical for ensuring reproducibility and fairness in genomic studies and downstream health research. This study aims to address the prediction of ancestry from genetic data using deep learning, with a focus on generalizability across datasets with diverse populations and on explainability to improve model transparency. We adapt the Diet Network, a deep-learning architecture proven to be effective in handling high-dimensional data, to learn population ancestry from single-nucleotide polymorphism (SNP) data using the populational Thousand Genomes Project dataset. Our results highlight the model's ability to generalize to diverse populations in the CARTaGENE, Montreal Heart Institute, and All of Us biobanks and that predictions remain robust to high levels of missing SNPs. We show that, despite the lack of North African populations in the training dataset, the model learns latent representations that reflect meaningful population structure for North African individuals in the biobanks. To improve model transparency, we apply Saliency Maps, DeepLift, GradientShap, and Integrated Gradients attribution techniques and evaluate their performance in identifying SNPs leveraged by the model. Using DeepLift, we show that the model's predictions are driven by population-specific signals consistent with those identified by traditional population-genetics metrics. This work presents a generalizable and interpretable deep-learning framework for genetic-ancestry inference in large-scale biobanks with genetic data. By enabling more widespread genomic ancestry characterization in these cohorts, this study contributes practical tools for integrating genetic data into downstream biomedical applications, supporting more inclusive and equitable healthcare solutions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».