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Enregistrement W4413952610 · doi:10.1177/22143602251375561

Disease-modifying therapies for spinal muscular atrophy: Family experience, ethical considerations, and the role of social determinants of health

2025· article· en· W4413952610 sur OpenAlexaffabout
Lena Xiao, Djurdja Djordjevic, Sohee Kang, Hernán Gonorazky, Jackie Chiang, Munazzah Ambreen, Elisa Nigro, Eugenia Law, Lauren M. Weinstock, Reshma Amin, Melissa D. McCradden

Notice bibliographique

RevueJournal of Neuromuscular Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensAmgen (Canada)Hospital for Sick ChildrenBC Children's HospitalUniversity of TorontoUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSpinal muscular atrophyPsychosocialThematic analysisMedicineQualitative researchDiseaseHealth careDistressSocial supportGerontologyPsychologyClinical psychologyPsychiatryPsychotherapistPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy is a progressive neuromuscular condition associated with a complex chronic disease course. An in-depth understanding of the ethical issues and social determinants of health impacting the experiences of families and children living with this condition is critical to improving care delivery. We identified the ethical tensions faced by families caring for children with spinal muscular atrophy as well as the influence of social determinants of health in relation to their perception of novel disease-modifying therapies. DESIGN: Qualitative study including semi-structured interviews with caregivers of children with spinal muscular atrophy who received disease-modifying therapies. Interviews were audio recorded, transcribed verbatim, and coded. Thematic analysis was utilized to identify ethically salient themes. SETTING: The Hospital for Sick Children (Toronto, Canada)Results:Fifteen family caregivers of children with spinal muscular atrophy type 1 (n = 5), type 2 (n = 5), and type 3 (n = 5) participated. There were three core themes highlighted including (1) best interests of the child, (2) burden of care and associated moral distress, and (3) parent agency. These experiences were impacted by resources and social determinants of health. CONCLUSION: This study provides important insights into the ethical tensions and relevant social determinants of health impacting the caregiver experience. Understanding the experiences of diverse families will allow more appropriate resource distribution, better counselling and supports for families facing unique psychosocial challenges and treatment burdens, and overall improved delivery of patient and family-centered care.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,436
Score d'incertitude au seuil0,401

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,383
Écart entre enseignants0,346 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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