46,XY/46,XY Chimerism: Prenatal Presentation and Postnatal Outcome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Human chimerism is rare, and most prevalent with discordant chromosomal sex. We report a male 46,XY/46,XY chimera, born through a spontaneously conceived pregnancy to a healthy 32-year-old G1P0 Indian, African, and Scottish female and her 34-year-old healthy Chinese partner. The prenatal presentation and postnatal outcomes are described. METHODS: A prenatal cell-free DNA screening test, amniocentesis with QF-PCR and SNP microarray, and postnatal microarray and FISH study on peripheral blood, placenta, and umbilical cord were used to evaluate chimerism. RESULTS: The prenatal cell-free screening test revealed high risk for triploidy/vanishing twin, but there was no confirmation from early ultrasound. Subsequent QF-PCR on amniocytes showed a profile suggestive of a tetragametic chimera. G-banding showed a 46,XY karyotype. A SNP microarray detected two copy number gains of uncertain significance on chromosome 6q, derived from the father who was a balanced carrier of ins(6;11). A postnatal microarray and FISH study confirmed the presence of two cell lines, each with a 46,XY complement but with different submicroscopic structural changes including recombinant and insertion changes. Clinical evaluations of the child at birth and 8 weeks of age were coordinated to detect the presence of chimeric symptoms. CONCLUSION: With a confirmed incidental finding of 46,XY/46,XY chimerism, we present that underlying same-sex chimerism may be under-recognized.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».