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Enregistrement W4414058458 · doi:10.1016/j.ajhg.2025.08.010

A clinical and genotype-phenotype analysis of MACF1 variants

2025· article· en· W4414058458 sur OpenAlexaff
Jordy Dekker, Rachel Schot, Kimberly A. Aldinger, David B. Everman, Camerun Washington, Julie R. Jones, Jennifer A. Sullivan, Rebecca C. Spillmann, Vandana Shashi, Antonio Vitobello, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Anne‐Laure Mosca‐Boidron, Laurence Perrin, Stéphane Auvin, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Naomi Meave, Cassidy Wallace, Sophie Nambot, Julian Delanne, Sarah M. Ruggiero, Ingo Helbig, Mark P. Fitzgerald, Richard J. Leventer, Dorothy K. Grange, Emanuela Argilli, Elliott H. Sherr, Supraja Prakash, Derek Neilson, Francesco Nicita, Antonella Sferra, Enrico Bertini, Chiara Aiello, Knut Brockmann, Silke Kaulfuß, Sulman Basit, Majed Alluqmani, Ahmed Almatrafi, Jan M. Friedman, Colleen Guimond, Mohammed Faruq, Pooja Sharma, Divya Goel, Thomas Wirth, Mathieu Anheim, Paulina Bahena, Asuman Koparır, Konstantinos Kolokotronis, Barbara Vona, Thomas Haaf, Erdmute Kunstmann, Reza Maroofian, Henrike L. Sczakiel, Felix Boschann, Mala Misra‐Isrie, Raymond J. Louie, Elliot Stolerman, Pedro A. Sanchez‐Lara, Sandra Mergler, Renske Oegema, Yuri A. Zárate, Ariana Kariminejad, Homa Tajsharghi, Shimriet Zeidler, Anneke J.A. Kievit, Arjan Bouman, Gerarda Cappuccio, Nicola Brunetti‐Pierri, Kyra E. Stuurman, Dayna Morel Swols, Mustafa Tekin, Jariya Upadia, Donna M. Martin, Daniel Craven, Susan M. Hiatt, Laura A. van de Pol, Felice D’Arco, Henri Margot, Martina Wilke, Soheil Yousefi, Tahsin Stefan Barakat, Monique M. van Veghel–Plandsoen, Eleonora Aronica, Jasper J. Anink, Stephen L. Rogers, Kevin C. Slep, Dan Doherty, William B. Dobyns, Grazia M.S. Mancini

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueHedgehog Signaling Pathway Studies
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Human Genome Research InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekNational Institute of Neurological Disorders and StrokeFondazione TelethonZonMwNational Institute of Mental HealthKavli FoundationDeutsche ForschungsgemeinschaftErasmus Medisch CentrumNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionNational Institutes of HealthJames S. McDonnell FoundationFord Foundation
Mots-clésExonMissense mutationRNA splicingAlternative splicingPhenotypeGene isoformHaploinsufficiency

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0030,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,341
Écart entre enseignants0,320 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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