Reclassification of Hypophosphatemic Bone Disease as X-Linked Hypophosphatemia Following Genetic Testing in Adulthood
Notice bibliographique
Résumé
Background: X-linked hypophosphatemia (XLH) is a disorder caused by a pathogenic variant in the phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked gene. This leads to increased fibroblast growth factor 23 synthesis, prompting renal phosphate wasting and hypophosphatemia. Adults with XLH present with osteomalacia, chronic musculoskeletal pain, enthesopathy, osteoarthritis, fractures, and pseudofractures. We present a patient initially diagnosed with hypophosphatemic, nonrachitic bone disease. However, later genetic testing identified a pathogenic phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked variant (c.1645+1G>A), establishing an XLH diagnosis. Case Report: A 50-year-old male was diagnosed with XLH through molecular testing at age 49. He was initially diagnosed at age 3 years with hypophosphatemic bone disease due to an unclear inheritance pattern. Treatment with phosphate and active vitamin D was started but discontinued at age 13 due to adverse effects, then resumed between ages 30 and 45. The patient presented with joint pain, abnormal gait, dental abscesses, and right hip replacement due to early-onset osteoarthritis with history of an atraumatic vertebral fracture at age 42. Labs showed hypophosphatemia, low tubular phosphate reabsorption, and elevated alkaline phosphatase and fibroblast growth factor 23. He was switched to burosumab therapy, resulting in clinical improvement. Discussion: This case underscores the diagnostic challenges of atypical XLH, particularly when X-linked inheritance patterns are absent. It illustrates the transformative role of molecular diagnostics in establishing diagnoses. It also reports on the impact of burosumab therapy when initiated in adults. Conclusion: This case demonstrates hallmark biochemical and radiological features of XLH, and the value of genetic testing in establishing a definitive diagnosis, particularly in individuals with atypical or nonclassical presentations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».