Long-term clinical outcomes in lysosomal acid lipase deficiency: Fibrosis regression with sebelipase alfa therapy
Notice bibliographique
Résumé
Background: gene, leading to accumulation of cholesterol esters and triglycerides, particularly in the liver and spleen. The disease manifests as either severe infantile Wolman disease or the milder chronic cholesteryl ester storage disease (CESD). Enzyme replacement therapy (ERT) with sebelipase alfa (Kanuma) has shown potential in reducing hepatic and lipid abnormalities. Methods: We present a case of a 41-year-old female with biopsy-confirmed CESD and cirrhosis, diagnosed in childhood. She was enrolled in the 2015 phase 3 clinical trial for Kanuma and continued on biweekly ERT thereafter. Serial liver imaging and biopsies were performed between 2002 and 2023 to monitor fibrosis progression or regression. Results: Initial fibrosis staging progressed to cirrhosis (Metavir F4) by 2016. Despite persistently elevated lipid levels (LDL 3.81 mmol/L in 2025), MR elastography and liver biopsy in 2023 demonstrated regression of fibrosis to stage 1-2 and histologic signs of cirrhosis reversal while she was taking Kanuma. This occurred in the absence of significant hepatic steatosis or iron overload. Conclusions: This case highlights the potential for long-term Kanuma therapy to reverse liver fibrosis in LAL-D, even with ongoing dyslipidemia. While early initiation of ERT may optimize outcomes, this case supports its continued use in advanced disease stages. Further research is needed to assess the long-term metabolic and histologic benefits of ERT in LAL-D patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».