Mutation of ube3a causes developmental abnormalities and autism-like molecular and behavioral alterations in zebrafish
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the UBE3A gene are responsible for neurodevelopmental disorders (NDDs), including Angelman syndrome (AS), which is characterized by developmental delays, impaired motor coordination, and cognitive disabilities. In recent years, UBE3A mutations have also been linked to autism spectrum disorders (ASD), due to their significant role in synaptic plasticity and cognitive function. Although substantial research has utilized mammalian models, the zebrafish (Danio rerio) provides unique opportunities to investigate gene functions owing to their transparent embryos, rapid development, and suitability for large-scale genetic and behavioral studies. In this study, we characterized a zebrafish model harboring a point mutation (T > A) in exon 3 of the zebrafish ube3a gene, which induces a stop codon resulting in a truncated protein. We performed comprehensive developmental, behavioral, and molecular analyses to investigate the impact of Ube3a dysfunction at both larval and adult stages. We observed alterations in embryonic development, significant locomotor deficits, including stereotypic movements, and reduced social preference and aggressiveness. Furthermore, RNA sequencing analysis of both larvae and adults revealed dysregulation in chromatin, nucleosome, protein-DNA, and primary cilia-related genes. Our findings provide a functional characterization of the ube3a mutation in zebrafish at both larval and adult stages. This zebrafish model offers new insights into the roles of UBE3A in neurodevelopment and behavior, expanding our understanding of its dysfunction in NDDs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».