<scp>BCOR</scp>‐Mutated Conventional and Dedifferentiated Chondrosarcoma: A Clinicopathologic Study
Notice bibliographique
Résumé
Conventional and dedifferentiated chondrosarcoma encompass a group of malignant neoplasms that produce cartilaginous matrix and arise within or on the surface of bone. Conventional chondrosarcomas are graded on a three-tiered scale, whereas dedifferentiated chondrosarcoma is typically not graded but is considered a high-grade sarcoma and represents the most aggressive subtype with a poor prognosis. IDH1 (isocitrate dehydrogenase-1) and IDH2 (isocitrate dehydrogenase-2) are the most commonly mutated genes in conventional and dedifferentiated chondrosarcoma, followed in frequency by COL2A1 and TP53. IDH1/2 driver mutations are also commonly found in enchondroma, considered a benign precursor lesion of chondrosarcoma, and other malignancies such as gliomas, cholangiocarcinoma, and acute myeloid leukemia. In acute myeloid leukemia, the presence of concurrent BCOR (BCL-6 corepressor) loss-of-function mutations has been linked to disease relapse and resistance to treatment with IDH inhibitors. After identifying an index case of conventional chondrosarcoma with unusually aggressive clinical evolution, we investigated the clinicopathological features of 12 cases of BCOR-mutated conventional and dedifferentiated chondrosarcomas against a control group of 15 BCOR-wildtype (WT) cases to determine whether BCOR-mutated tumors had patterns of biological progression different from tumors with intact BCOR. All identified BCOR alterations led to loss-of-function by either missense or nonsense mutations. The prevalence of BCOR mutations occurred in 5% of conventional and dedifferentiated chondrosarcoma, and these were associated with larger tumor size (p = 0.024), metastasis at the time of diagnosis (p ≤ 0.001) and higher T category (3-4 vs. 1-2) (p = 0.009). Although larger studies are necessary to clarify the full impact of BCOR mutations on patients with conventional and dedifferentiated chondrosarcoma, our data indicate that BCOR genetic aberrations are associated with adverse clinical features.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».