Primary ciliary dyskinesia phenotypes and correlation with genotype
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Primary ciliary dyskinesia is a rare, inherited disease, and over 60 genes have been linked to motile ciliopathies. During the past quarter century, our understanding of the complex genetics and biological function of motile cilia has greatly advanced. RECENT FINDINGS: Our growing knowledge of genetics and pathophysiology of primary ciliary dyskinesia has yielded insights into novel clinical features and genotype-phenotype relationships in motile ciliopathies. Children with biallelic CCDC39 or CCDC40 mutations have greater lung disease, related to both cilia motility-dependent and motility-independent effects. Pathogenic variants in genes involved in cilia generation, like CCNO , are also associated with more severe lung disease. Conversely, people who have defects in other genes, like DHAH11 and RSPH1 , have less severe lung disease, possibly related to residual ciliary motility. Finally, a growing number of primary ciliopathies are associated with abnormal motile cilia ultrastructure and function, and specific pathogenic variants can lead to distinct clinical presentations, best illustrated by structure-function studies in TUBB4B . SUMMARY: These findings have yielded new insights into the clinical heterogeneity of motile ciliopathies, thus broadening their clinical spectrum. Additional research to elucidate the underlying pathophysiology in these overlapping conditions is warranted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».