Neural Network Prediction of Keratoconus in AIPL1-Linked Leber Congenital Amaurosis: A Proof-of-Concept Pilot Study
Notice bibliographique
Résumé
Background/Objectives: Keratoconus (KC) can rapidly erode vision in children with Leber congenital amaurosis (LCA), yet screening usually depends on costly corneal imaging that is often unavailable. We evaluated whether a lightweight, image-free neural network fed only routine clinical and genetic variables can detect KC in patients with AIPL1-related LCA. Methods: This retrospective, proof-of-concept pilot study analyzed chart data for 19 children with biallelic AIPL1 mutations (6 with KC) seen at five tertiary eye centers between January and December 2004. Ten baseline predictors were entered into a feed-forward neural network. Records were randomly split 60/20/20 into training, validation and test sets; 20 replicate networks were trained. The mean test accuracy, sensitivity and specificity across runs were the primary outcomes. Results: The ensemble achieved a mean test accuracy of 91.6% (SD 12.8%), sensitivity of 87.5% (SD 13.1%) and specificity of 93.5% (SD 17.0%). A total of 6 of the 20 runs made no test-set errors, and 16 achieved 100% specificity. The median training time per network was less than 1 s on a laptop CPU. Conclusions: This exploratory pilot shows that a point-of-care, image-free neural network using readily available clinical and genetic data accurately identified KC in AIPL1-LCA. External validation in larger, contemporary cohorts is warranted, but the approach could help triage scarce imaging resources and enable timely corneal–collagen cross-linking in settings where tomography is inaccessible.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».