FounderRare: A Novel Statistical Package to Identify Rare Variants in Complex Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Abstract FounderRare is a statistical package designed for the identification of rare variants in complex diseases. It leverages population genealogies, including those shaped by founder effects and identity-by-descent (IBD) segments, distinguishing it from other tools. This paper serves as a theoretical guide to the FounderRare package, illustrating its operations and capabilities. The package implements an IBD-based approach that computes the number of copies, among affected individuals, of the shared haplotype within genomic regions. The genome is partitioned into regions, within which clusters of affected individuals sharing specific IBD segments are identified. Statistical tests, denoted as S msg and S all , are included to evaluate the enrichment of IBD sharing among affected individuals. These tests rely on simulations of the null distribution and are designed to identify causal regions in the absence of control samples. FounderRare is optimized for cohorts comprising several thousand individuals—sample sizes typically required to achieve sufficient statistical power in rare variant analyses. By utilizing genotype array data, this tool enables cost-effective analysis at scale for researchers investigating complex diseases. It aids in pinpointing genomic regions likely to harbor rare variants, thereby contributing to a deeper understanding of the underlying genetic structure. FounderRare, R package, rare variants, complex diseases, population genealogy, identical-by-descent (IBD) segments
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,071 | 0,017 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».