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Enregistrement W4414263197 · doi:10.1177/22143602251377241

Understanding the experiences of adults with spinal muscular atrophy & their transition to an adult program: A mixed methods study

2025· article· en· W4414263197 sur OpenAlexaff
Joseph Munn, Emily Zaltz, Aaron Izenberg, Craig Dale, Munazzah Ambreen, Nouma Hammash, Zulezwan Ab Malik, Amrit Dhindsa, Hernán Gonorazky, Elisa Nigro, Jackie Chiang, Anu Tandon, Robert Varadi, Laura McAdam, Reshma Amin

Notice bibliographique

RevueJournal of Neuromuscular Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineHealth Professions
ThématiqueAdolescent and Pediatric Healthcare
Établissements canadiensHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalWest Park Healthcare CentreSunnybrook Health Science CentreInstitute for Clinical Evaluative SciencesUniversity Health NetworkUniversity of TorontoSickKids FoundationHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSpinal muscular atrophySMA*Transition (genetics)Young adultAdult care

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disease. With the discovery of disease-modifying therapies, more infantile onset SMA patients will live to adulthood. The purpose of this study was to explore SMA patients' experience with adult care and their transition from pediatric care. METHODS: This was a convergent parallel mixed-methods design including a quantitative cross-sectional survey and qualitative interviews. A purposive sample of 20 participants was recruited. Quantitative data were collected using the Family Experiences with Care Coordination (FECC) survey. Qualitative data were collected using semi-structured interviews. Participants' experiences before, during, and after their transition to adult care were explored. Themes from interviews were identifiedResults:The mean age of participants was 40.5; 10 were male, 15 had SMA type 2, and 5 had SMA type 3. The FECC found that 7 patients had a care coordinator, 0 had a shared care or emergency plan, and 1 had a written transition plan. Three themes emerged from the semi-structured interviews: 1) a disjointed pediatric to adult care transition period 2) physically inaccessible adult healthcare settings and requirements for constant self-advocacy, and 3) suggestions for improving care including: multidisciplinary care teams and increased preparation of pediatric patients for the transition to adult care. DISCUSSION: The patient experiences captured in this study demonstrate the lack of transition plans and support for SMA patients when graduating to adult care. With more SMA patients anticipated to survive to adulthood, this problem will be exacerbated. Multi-disciplinary SMA pediatric to adult transition programs are necessary.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,009
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,011
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Qualitatif · Signal consensuel: Qualitatif
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,045

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0090,011
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0050,002
Communication savante0,0050,004
Science ouverte0,0010,004
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,117
Tête enseignante GPT0,471
Écart entre enseignants0,354 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeQualitatif
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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