Prevalence of the SOD1, PRCD and SLC2A9 gene mutations responsible for degenerative myelopathy, progressive rod-cone degeneration, and hyperuricosuria in Polish population of Labrador Retriever dogs
Notice bibliographique
Résumé
Knowledge of the molecular background of hereditary diseases facilitates the unambiguous diagnosis of affected animals and the identification of healthy carriers, which is particularly important from a breeding perspective. To date 330 canine diseases with at least one known causative variant have been described. Degenerative myelopathy (DM), caused by a mutation in the SOD1 gene; progressive rod-cone degeneration (PRCD), caused by a mutation in the PRCD gene; and hyperuricosuria (HUU), caused by a mutation in the SLC2A9 gene, are among the most common monogenic autosomal recessive diseases identified in numerous dog breeds; however, their incidence varies significantly among breeds. The Labrador Retriever is a popular breed in Poland, and it was assumed that the known causative DNA variants for these three diseases are also present in its gene pool. The aim of this study was to analyze the distribution of these causal mutations in the Polish population of this breed. In total, 200 dogs were studied using Sanger sequencing. Among them, 32 carriers (16%) and 4 affected individuals (2%) were identified for PRCD, and 2 carriers (1%) were identified for HUU, while all studied dogs were free of the SOD1 mutation. The results obtained were compared with data for over 16,800 Labrador Retrievers published by Donner et al. (2023). We concluded that the frequency of the causal mutation responsible for DM in the Polish population is lower, while the frequencies of the causative variants for PRCD (0.01) and HUU (0.005) are slightly higher.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».