Renal Cell Carcinoma in A Girl With Tuberous Sclerosis Due to a New Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous disorder inherited in autosomal dominant manner. It is characterized by multisystem involvement due to the formation of hamartomas in different organs. TSC2 gene mutations are the most common cause of the disease and are associated with more severe neurological symptoms compared to TSC1 gene mutations. However, in our case, we are reporting a rare mutation detected at the flanking splice site of exon 37 in the TSC2 gene in a 2-year-5-month-old girl. She presented to the emergency department at the age of 1 month with generalized abnormal body movements. A review of genetic databases revealed no prior reports of this gene in the literature. Her diagnosis was confirmed by gene panel for TCS. Later, she developed renal cell carcinoma. Such cases are managed by a multidisciplinary team including a pediatrician, a pediatric neurologist, a pediatric cardiologist, a pediatric hematology-oncology specialist, and specialist in pediatric surgery. The overall prognosis of children with TSC is variable and dependent on the severity of symptoms, especially neurologic manifestations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».