Impaired Kidney Function With Kidney Tubular Vacuolization and Crystals in Adult Refsum Disease: A Case Report
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Adult Refsum disease is a rare hereditary peroxisomal disorder characterized by impaired phytanic acid metabolism. The accumulation of phytanic acid in tissues, especially adipose and neural, is believed to contribute to disease manifestations. Clinically apparent kidney dysfunction has been reported in only 2 cases. We describe a 55-year-old woman with adult Refsum disease, who was referred to nephrology for impaired kidney function without proteinuria. Kidney biopsy showed vacuolization of proximal tubular epithelium and unremarkable glomeruli. Focally, distal tubular cytoplasm showed variably sized crystals with ultrastructural laminated substructures (or "paracrystalline formation"). To the best of our knowledge, the light microscopy for these crystals in a peroxisomal disease has not been previously described, and adult Refsum disease has not been described as a significant metabolic kidney disorder. These unique morphologic features contribute to the spectrum of findings in this rare genetic condition. This case also demonstrates the value of kidney function monitoring and therapeutic plasma exchange for these patients.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle