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Enregistrement W4414391852 · doi:10.1002/ajmg.b.33060

The Genetic Landscape of Kynurenine Predicts Neurovascular Pathology and Disrupted White Matter Integrity in Patients With Mood Disorders

2025· article· en· W4414391852 sur OpenAlexaff
B. Bravi, L. Fortaner-Uyà, Marco Paolini, Stefano Comai, Sara Poletti, Cristina Lorenzi, Sara Spadini, Alessandro Serretti, Cristina Colombo, Raffaella Zanardi, Francesco Benedetti

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueTryptophan and brain disorders
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesMinistero della Salute
Mots-clésHyperintensityKynurenineBipolar disorderWhite matterMood disordersMoodMajor depressive disorder

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Low-grade systemic inflammation is linked to cardiometabolic diseases and increased cardiovascular risk. Patients with mood disorders, such as Major Depressive Disorder (MDD) and Bipolar Disorder (BD), also show elevated cardiovascular risk and inflammatory markers, suggesting shared biological pathways between mood and cardiometabolic conditions. The kynurenine (KYN) pathway, activated by inflammatory cytokines and involved in neurotransmitter systems linked to mood, provides a promising area to explore inflammatory-related genetic overlaps in these disorders, with increasing interest in the SH2B3 rs3184504 SNP. Imaging markers like white matter hyperintensities (WMHs) and white matter (WM) microstructure alterations are associated with mood and cardiovascular disorders. This study aimed to investigate the genetic load linked to KYN levels, such as KYN polygenic risk score (PRS) and its effect on white matter hyperintensities (WMHs), outcomes of presumed vascular suffering, and WM microstructure in a sample of 95 MDD and 80 BD patients. Higher PRS for KYN was associated with increased circulating KYN levels and KYN/TRP ratio. KYN PRS predicted the presence of WMHs. The SH2B3 rs3184504 T variant was associated with increased PRS for KYN and a higher number of WMHs. KYN levels and KYN/TRP ratio were not associated with WMHs, while KYN PRS positively correlated with higher axial (AD) and mean diffusivity (MD), with a nominal significance for radial diffusivity (RD). The findings support a genetic contribution to elevated KYN and WM integrity alterations in mood disorders. PRS for KYN indicates a potential predisposition to inflammatory and vascular dysregulation, and SH2B3 rs3184504 may modulate this risk.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,226
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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