Discovery of a DNA methylation episignature as a molecular biomarker for fetal alcohol syndrome
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) encompasses a range of clinical features and neurodevelopmental disorders in children exposed to alcohol in utero. Despite its global public health significance, FASD diagnosis remains challenging because of nonspecific clinical findings and the lack of an accurate molecular diagnostic biomarker. This study aimed to evaluate peripheral blood DNA methylation (DNAm) profiles as a potential diagnostic biomarker for fetal alcohol syndrome. METHODS: Genomic DNAm profiles from 93 individuals with suspected or confirmed FAS, including a clinically diagnosed FAS subgroup, were analyzed and compared with a large database of control and patient cohorts with previously reported DNAm episignatures. Functional analysis of these DNAm profiles was performed to identify episignatures and assess their potential diagnostic utility. RESULTS: A relatively sensitive and specific DNAm episignature for FAS was identified. Comparative epigenomic analysis revealed functional correlations between FAS and other rare genetic disorders, supporting the robustness of the identified DNAm profiles as a diagnostic tool. CONCLUSION: This study demonstrates that unique DNAm profiles provide a robust episignature biomarker for FAS. These findings contribute to the molecular understanding of FAS and hold promise for improving diagnostic accuracy for this complex disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».