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Enregistrement W4414427241 · doi:10.32942/x2n643

Classification and regression trees clarify the role of epistasis and environment in genotype–phenotype maps

2025· article· en· W4414427241 sur OpenAlexfundno aff
Swathi Nachiar Manivannan, Lorin Crawford, C. Brandon Ogbunugafor

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and phenotypic traits in livestock
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesUniversity of California, Santa BarbaraBanff International Research Station for Mathematical Innovation and DiscoveryDivision of Environmental BiologySanta Fe InstituteNational Institutes of HealthNational Science Foundation
Mots-clésEpistasisDecision treeRegressionWolbachiaTree (set theory)GenomeMutationGenomicsGenetic variation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Understanding how genetic variation translates into phenotypic outcomes is central to various sub-fields of genetics. This task is complicated by a range of forces–including epistasis, environmental modulation of mutation effects, and ecological influences–that complicate the process of mapping from genotype to phenotype. In this study, we apply a unified decision tree approach, classification and regression trees (CART), to model genotype-phenotype relationships across protein fitness landscapes across a diversity of organisms: (i) a fluorescent protein isolated from Entacmaea quadricolor (bubble-tip anemone), (ii) antifolate resistance in Plasmodium falciparum (malaria parasite) dihydrofolate reductase (DHFR) under drug concentration gradients, (iii) allelic variants from the long-term evolution experiment (LTEE) in Escherichia coli, (iv) proteostasis-modulated drug resistance phenotypes in three bacterial orthologues of DHFR, and (v) chemotypic diversification of sesquiterpene synthases in Nicotiana tabacum (cultivated tobacco). Our results demonstrate that decision trees can effectively capture higher-order interactions between mutations and environments, uncovering nonlinear dependencies and contingencies that are often missed by traditional parametric models. By enabling clear visualization of interaction hierarchies, CART serves as both a predictive tool and an explanatory framework for genotype-phenotype mapping. This approach has use cases across the spectrum, from resolving the genomic architecture of biological traits, to personalized medicine, and varied applications in bioengineering.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,013
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,027

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,013
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,226
Écart entre enseignants0,219 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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