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Enregistrement W4414435897 · doi:10.1073/pnas.2506437122

Muscle-specific increased expression of <i>JAG1</i> improves the skeletal muscle phenotype in dystrophin-deficient mice

2025· article· en· W4414435897 sur OpenAlexfundno aff
Felipe de Souza Leite, Matthias Lambert, Tracy Zhang, James R. Conner, João A. Paulo, Sheldon Furtado Oliveira, Sanjukta Guha Thakurta, Jennifer Bowles, Emanuela Gussoni, Steven P. Gygi, Jeffrey J. Widrick, Louis M. Kunkel

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMuscle Physiology and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesBernard F. and Alva B. Gimbel FoundationNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesIntellectual and Developmental Disabilities Research CenterNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoDefeat Duchenne CanadaMuscular Dystrophy AssociationFrench Muscular Dystrophy AssociationAmerican Heart Association
Mots-clésDysferlinMuscular dystrophySkeletal muscleDystrophinDuchenne muscular dystrophyPhenotypeITGA7Genetically modified mouseTransgene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Therapeutic strategies for Duchenne muscular dystrophy (DMD) will likely require complementary approaches. One possibility is to explore genetic modifiers that improve muscle regeneration and function. The beneficial effects of the overexpression of Jagged-1 were described in escaper golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs that had a near-normal life and validated in dystrophin-deficient zebrafish. To clarify the underlying biology of JAG1 overexpression in dystrophic muscles, we generated a transgenic mouse (mdx 5cv - JAG1 ) model that lacks dystrophin and overexpresses human JAG1 in striated muscles. Skeletal muscles from mdx 5cv - JAG1 and mdx 5cv mice were studied at 1-, 4-, and 12-mo time points. JAG1 expression in mdx 5cv - JAG1 increased by 3 to 5 times compared to mdx 5cv . Consequently, mdx 5cv - JAG1 muscles were significantly bigger and stronger than dystrophic controls, along with an increased number of myofibers. Proteomics data show increased dysferlin in mdx 5cv - JAG1 muscles and an association of the histone methyltransferase Nsd1 with the phenotype. Our data support the positive effect of JAG1 overexpression in dystrophic muscles.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,265
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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