ASSOCIATION OF BRCA1 AND BRCA2 GENE MUTATIONS WITH BREAST CANCER RISK AMONG WOMEN WITH POSITIVE FAMILY HISTORY: A SYSTEMATIC REVIEW
Notice bibliographique
Résumé
Background: Pathogenic variants in the BRCA1 and BRCA2 genes significantly elevate breast cancer risk, particularly among women with a positive family history. However, precise risk quantification for this specific, genetically predisposed subpopulation requires consolidation from the growing body of recent literature. Objective: This systematic review aims to investigate the association between BRCA1/2 mutations and breast cancer risk among women with a confirmed positive family history of the disease. Methods: A systematic review was conducted following PRISMA guidelines. Electronic databases (PubMed, Scopus, Web of Science, Cochrane Library) were searched for observational studies published between 2019-2024. Included studies reported breast cancer risk estimates for BRCA carriers versus non-carriers within cohorts of women with a family history. Study quality was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale. Results: Eight studies (n=35,842 participants) were included. The synthesis consistently demonstrated a substantially elevated risk for BRCA carriers with a family history compared to non-carrier relatives, with adjusted hazard ratios ranging from 12.5 to 28.4. Cumulative risk estimates by age 70 were high, between 66% and 72%. The strength of the family history was identified as a key effect modifier, with stronger family aggregation associated with higher penetrance. Conclusion: The evidence confirms that BRCA1/2 mutations confer a profoundly high risk of breast cancer in women with a positive family history. These findings are critical for refining risk assessment, guiding genetic counseling, and personalizing clinical management strategies for this high-risk population. Future research should focus on standardizing family history reporting and integrating genetic modifiers into risk prediction models.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,040 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,008 | 0,008 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».