Association of TP53 Arg72Pro (rs1042522) Polymorphism with Pancreatic Cancer Risk in a Patient Cohort
Notice bibliographique
Résumé
Pancreatic cancer is expected to become the second leading cause of death by 2030 in Western countries. There is a need to pinpoint high-risk populations since extensive screening would be economically impractical. Methods: This study, conducted on liquid biopsies of patients affected by pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC), sequenced, by NGS, the main genes involved in pancreatic carcinogenesis. Results: The study was discontinued due to a low recruitment rate. NGS analysis, conducted on included patients, revealed the TP53 variant rs1042522 in 30 out of 35 patients, with a cytosine (C) replaced by a guanine (G), hence inserting an Arginine in the final protein instead of a Proline. The presence of the rs1042522 variant confers an odds ratio of 6.11 for PaC and an OR of 20 for homozygosity G/G when comparing our cohort of PaC patients to a healthy population from the 1000GenomeProject. Conclusion: These findings could identify a very-high-risk population deserving of being screened for PDAC, even though a wider validation of rs1042522 as a risk factor is needed. Impact: These preliminary data may open the way for identification of a population more prone to developing pancreatic cancer.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».