Atypical features including acquired oculomotor apraxia in <i>C9orf72</i> -associated familial primary lateral sclerosis
Notice bibliographique
Résumé
Background: The phenotypic variability of C9orf72 -associated disease is broadening, including atypical and non-motor presentations. C9orf72 -associated neurodegeneration has only rarely been associated with primary lateral sclerosis (PLS), and even more rarely with ocular motor apraxia. Objectives: Describe a family with C9orf72 mutation presenting with frontotemporal dementia (FTD) and atypical PLS phenotypes and discuss the implications regarding 1) where PLS lies on the ALS-FTD spectrum, and 2) how C9orf72 mutations influence PLS clinically. Methods: Chart review. Results: A 52-year-old male experiencing 4 months of progressive right lower leg spasticity with a family history of FTD was referred to us. Within 15 months, he was anarthric and required a powered wheelchair. He developed acquired ocular motor apraxia, consistent with supranuclear ophthalmoplegia. He later developed laryngeal dystonia which led to his death. Ten years later, his 67-year-old brother presented with 8 months of progressive spastic dysarthria, hyperreflexia, right foot drop, and right facial weakness. Genetic testing revealed heterozygous C9orf72 hexanucleotide repeat expansion. Conclusions: This family's presentation expands on sparse reports of C9orf72 -associated PLS. The proband showcases a severity of ocular motor deficits not yet reported in PLS, extending ocular motor findings in MND. These deficits also provide clinical evidence of degeneration outside the motor cortex/spinal cord in PLS. The symptomatology (laryngeal dystonia, rapid progression) clinically overlaps with ALS/FTD, suggesting PLS may lie on the ALS-FTD spectrum. The severity and atypicality of this case also support suggestions that C9orf72 mutations amplify the spectrum/severity of disease observed in TDP-43 proteinopathies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».