Prevalence of Fragile X syndrome in Georgian patients with autism spectrum disorder and/or intellectual disability: cross-sectional study and review of current approaches
Notice bibliographique
Résumé
Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited form of intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD). Despite its clinical importance, data on FXS prevalence in Georgia remains limited. This study aims to assess the prevalence of FXS in individuals with ID and/or ASD in Georgia and to review current diagnostic and management approaches. A total of 441 patients (n = 332 males and n = 109 females) diagnosed with ID and/or ASD based on DSM-5 criteria underwent genetic testing for FXS using a PCR-based approach. The FXS full mutation was identified in 25 patients (5.7%), and four individuals were carriers of the premutation. One patient had a large FMR1 deletion, thus the prevalence of the full mutation (FM) was 5.9%, and the prevalence of a premutation was 0.9%. The FXS-positive cohort showed a significant male predominance (80.77%). Among patients with ASD, 1.9% tested positive for FXS, and these individuals displayed more severe behavioral problems, requiring more intensive intervention. Phenotypic features such as a long face (76.9%), joint hypermobility (61.5%), and flat feet (53.8%) were commonly observed. The study underscores a significant diagnostic delay, with the average age of clinical ID/ASD diagnosis at 8.42 years and a lag of 4.63 years before FXS is identified. Compared to the U.S., where FXS diagnosis occurs at 35–41 months, Georgia faces significant barriers, including low awareness, lack of early screening, and limited access to genetic testing. Efforts to address these challenges include public awareness campaigns and integration of early genetic testing protocols.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».