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Enregistrement W4414553066 · doi:10.3390/biomedicines13102351

Tumour SNPs Associated with Immune-Related Hepatitis in Patients with Melanoma Receiving Immune Checkpoint Inhibitors

2025· article· en· W4414553066 sur OpenAlexaff
Jose María Rodríguez-Piñas, Alicia Romero‐Lorca, María Gaibar, Apolonia Novillo, Margarita Rubio Alonso, Diego Malón, Beatriz Antón-Pascual, Francisca I. Camacho, Mercedes Cavanach, David Ricardo Luján, A. Martin, Radia Khedaoui, Diana Moreno Muñoz, Fernando Pinedo, Macarena Boiza, Silvia García Adrián, Patricia Gómez, David Marrupe, Ana Fernández‐Santander

Notice bibliographique

RevueBiomedicines · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCancer Immunotherapy and Biomarkers
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer Centre
Organismes subventionnairesUniversidad Europea de Madrid
Mots-clésGenotypeSingle-nucleotide polymorphismGenotypingSNPMelanomaHepatitisAlleleHepatitis C

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background and Aims: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have significantly improved survival rates for patients with metastatic melanoma. However, these treatments can lead to immune-related adverse events (irAEs), including hepatitis. This exploratory study sought to identify tumour single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with the risk of ICI-induced hepatitis in melanoma patients. Methods: The study cohort comprised 69 patients with malignant melanoma treated with ICIs at several hospitals in Madrid, Spain. DNA was extracted from formalin-fixed paraffin-embedded tumour biopsies and SNP genotyping was conducted using a MassARRAY platform. Results: Significant associations were found between hepatitis risk and 4 of the 20 SNPs examined. A possible risk effect was shown for the variant GABRP SNP alleles rs11743438 and rs11743735. Among patients homozygous for these variant alleles (v/v), significantly higher proportions developed hepatitis, 75% and 71.4%, respectively, compared to 32.8% and 21.4, respectively, not developing hepatitis (p = 0.046; p = 0.013). However, in the same genotype group comparisons, the RGMA SNP rs4778080 seemed to have a protective effect, as 100% of patients who developed hepatitis were not in the v/v group for this allele (p = 0.043). Additionally, in genotype group comparisons wt/wt versus wt/v + v/v, the PACRG SNP rs55733913 was also associated with a higher risk of ICI-induced hepatitis: 66.7% of patients with hepatitis versus 22.8% without hepatitis in genotype group wt/v + v/v (p = 0.041). Conclusions: This exploratory study identifies candidate tumour SNPs as possible biomarkers to predict the risk of ICI-induced hepatitis, warranting their validation in larger patient cohorts.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,881

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,218
Écart entre enseignants0,213 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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