Corrigendum to “Genetics of upper limb tremor in clinical practice: a systematic literature review” [Parkinsonism and Related disorders volume “in press” (2025) PRD 107981]
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: According to the Tremor Study Group's consensus statement of the International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS), genetics are crucial in determining tremor etiology. However, the pace of genetic discovery in movement disorders has made it difficult to stay up to date. While MDS gene lists exist for other movement disorders, none yet exist for tremor—the most common. This systematic review aims to identify disease genes causing upper limb tremor and create a list with (likely) pathogenic variants to support genetic testing. Methods: Using PRISMA methodology, we systematically reviewed the literature up to 1-1-2025. Tremor did not need to be the main movement disorder. Genes are reported when a (likely) pathogenic variant is reported in multiple unrelated individuals or in at least two independent families. Results: We identified 110 disease genes associated with tremor across 300 studies. Genes were categorized by prominent additional signs: ataxia (e.g. SCA-ATXN2, FMR1), parkinsonism (e.g. PARK-LRRK2, PARK-parkin), dystonia (e.g. DYT-ATP7B, ANO3), neurodevelopmental symptoms (e.g. DHDDS, MECP2), neuropathy (e.g. PMP22, AR), and myoclonus (e.g. SAMD12, STARD7). Conclusion: This review provides a comprehensive list of genes in which pathogenic variants may lead to upper limb tremor with additional signs. Although no genes were found to cause isolated tremor, tremor can be the first symptom. Clinicians should note that exome sequencing does not detect all relevant variant types, and that acquired causes must also be excluded. This gene list offers a practical tool to connect detailed clinical phenotyping to appropriate genetic testing in complex tremor syndromes. The authors would like to apologise for any inconvenience caused.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,089 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,408 | 0,073 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».