Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease with RapidCognitive Decline and Cortical Ribboning: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Background: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare, rapidly progressive, and universally fatal neurodegenerative disorder caused by the accumulation of misfolded prion proteins. Early-stage diagnosis is often delayed due to its initially non-specific presentation and broad differential diagnosis. Case Presentation: We describe a 75-year-old male who presented with new-onset dizziness and a pressure-like headache. Neurological examination revealed subtle left-sided ataxia, mild anomic aphasia, and possible left-leg neglect. Initial investigations, including non-contrast cranial CT and carotid angiography, were unremarkable. Cognitive screening using the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) scored 17/30. Persistent neurological deficits prompted further evaluation, including lumbar puncture, electroencephalography, and magnetic resonance imaging of the brain. CSF analysis showed a mildly elevated white cell count and was positive for 14-3-3 protein. Although RT-QuIC testing was uninterpretable due to CSF blood contamination, markedly elevated total tau (>1765 pg/mL) with normal phosphorylated tau (pTau181) supported a diagnosis of prion disease. MRI demonstrated asymmetric cortical diffusion restriction and characteristic cortical ribboning. EEG revealed a diffuse encephalopathic pattern without periodic discharges. With the rapid evolution of cognitive dysfunction, cerebellar ataxia, and extrapyramidal signs, the clinical, radiological, and biochemical findings fulfilled diagnostic criteria for probable sporadic CJD. Conclusion: This case underscores the importance of a multimodal diagnostic approach in suspected CJD. In the absence of definitive RT-QuIC results or characteristic EEG changes, early recognition of MRI patterns and CSF biomarkers remains pivotal for timely diagnosis, appropriate counseling, and care planning.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,005 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,009 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».